El padre y la madre son portadores del gen de la FQ. Este se encuentra situado en el brazo largo del cromosoma 7. Para cada concepción, se presentará una de las cuatro situaciones siguientes:

• 1. El padre y la madre dan, cada uno el cromosoma sano al niño D: este no sufrirá la enfermedad y, al contrario que sus padres, no es portador del gen, no transmitirá la enfermedad.
• 2-3. Uno de los progenitores da el cromosoma sano y el otro da el cromosoma portador del gen: los niños B y C, como sus padres, serán portadores del gen. Transmisores potenciales de la enfermedad, pero no enfermos: son heterocigotos.
• 4. El padre y la madre dan cada uno el cromosoma portador del gen: el niño A está afectado de FQ: es homocigoto.

Es decir, para una pareja portadora del gen de la FQ, LA PROBABILIDAD DE TENER UN HIJO AFECTADO ES DE 1 SOBRE 4 (25%). La probabilidad de tener un hijo sano portador es de 2 sobre 4 (50%) y de 1 sobre 4 (25%) de tener un hijo sano y no portador. Esta forma de trasmisión denomina autosómica-recesiva.

Se calcula que uno de cada 5.600 bebés nace afectado de Fibrosis Quística.

Esto significa que cada año nacen en Cataluña unos 20 niños afectados de FQ. Es la enfermedad genética hereditaria más frecuente. Las estadísticas nos permiten afirmar que uno de cada 25 individuos es portador del gen de la enfermedad.

Esto significa, por ejemplo, que en España hay de 1.5 a 2 millones de personas portadoras del gen de la FQ. La frecuencia de la enfermedad es variable según regiones.

La FQ no es una enfermedad contagiosa. Contrariamente a una opinión bastante generalizada, no por el hecho de que un niño tosa, expectore y tenga microbios en sus pulmones, debe propagarse necesariamente su enfermedad o crear una infección a su alrededor

En el bebé: Un retraso en la expulsión del meconio (primeras heces), no significa necesariamente FQ, pero es un elemento de sospecha. Una obstrucción intestinal del bebé es más evocadora y es frecuente encontrar este síntoma en el bebé afectado de FQ (10% de los casos). Se conoce bajo el nombre de íleon meconial. Una lenta recuperación del peso es también un aspecto a tener en cuenta. Es sabido que el bebé pierde una parte de su peso durante los primeros días de vida (5 al 10%) y que el peso del nacer se recupera después de 8 ó 10 días o, incluso, menos. Un bebé que sufra FQ puede tardar 12 o incluso 20 días a recuperar de nuevo su peso: signo a valorar para completar el cuadro clínico.

En el niño: La curva de peso es inferior a la normal, tiene mucha hambre, pero no engorda, digiere mal, tiene dolores abdominales, produce heces particularmente fétidas, casi siempre abundantes y, a veces oleosas: son algunos elementos que hacen pensar en un diagnóstico de FQ. Tose, y su tos se parece a la de la tos ferina: es seca, repetitiva y sobre todo agotadora. Suda mucho, su almohada seguramente será muelle mañana. Y, además, es un sudor salado.

En el adulto: Además de los síntomas de tipo respiratorio o digestivo, se pueden dar otros como el estelerilidad en el hombre que hagan sospechar la existencia de la enfermedad.

Efectivamente, la observación de los signos clínicos antes mencionados hacen pensar en el diagnóstico que será confirmado, de manera específica, por el test del sudor. Este test consiste en determinar el cloro y sodio que contiene el sudor. Las proporciones elevadas confirman la sospecha de FQ. Es conveniente aclarar que los niveles más o menos elevados de cloro y sodio no determinan la gravedad de la enfermedad. Realizado en un laboratorio especializado, este test absolutamente indoloro se repite al menos tres veces con el fin de confirmar los valores obtenidos.

Desde el año 1999, en Cataluña se aplica el cribado neonatal de la FQ, mediante una muestra de sangre obtenida del talón del bebé. Esto permite detectar la enfermedad antes de la aparición de los síntomas clínicos, y avanzar el tratamiento, mejorando su calidad de vida futura.

¿Se puede hacer un diagnóstico prenatal? Sí. Este diagnóstico va dirigido a las parejas portadoras del gen y a las familias que ya hayan tenido un hijo con FQ. Permite determinar a partir de la décima semana del embarazo si el niño será enfermo o no. Pertenece a cada pareja la libertad de tomar una determinada decisión en función de los resultados de las pruebas.

Es una enfermedad que afecta a las propiedades de la mucosidad. Este producto orgánico, fabricado por las glándulas mucosas, se encuentra en los bronquios, tubo digestivo, etc. Su viscosidad exagerada dificulta su expulsión y provoca el conjunto de anomalías de la FQ. De este modo, los bronquios se obstruyen y se infectan provocando la tos y la expectoración. Son las principales características de esta enfermedad.

A nivel del aparato digestivo, el hígado y el páncreas se encuentran generalmente afectados, las enzimas pancreáticas son bloqueados y no pueden realizar su función digestiva, sobre todo de las grasas. Las consecuencias inmediatas son dolores abdominales, diarreas o estreñimiento y dificultades para aumentar de peso.
La enfermedad no deja de evolucionar con mayor o menor rapidez, con algunas etapas de estabilidad, seguidas de episodios particularmente agudos.

Para controlar de la mejor manera posible la enfermedad, no se puede dejar nada a la improvisación, nada puede ser descuidado, aunque todo parezca ir bien. Cualquier detalle es importante.

A menudo todavía vemos niños con el estado pulmonar muy deteriorado debido a un diagnóstico demasiado tardío. Es indispensable una vigilancia apropiada, bajo la responsabilidad del médico del Hospital Especializado donde se controla el enfermo.