Amb motiu del Dia Nacional de la Fibrosi Quística, que tindrà lloc el pròxim 27 d’abril (quart dimecres d’abril), l’Associació Catalana de Fibrosi Quística, la Fundació Espanyola de Fibrosi Quística (FuEFQ), que aglutina a la Federació Espanyola de Fibrosi Quística (FEFQ) i a la Societat Espanyola de Fibrosi Quística (SEFQ), volen conscienciar sobre la necessitat i importància d’invertir en tractaments innovadors des d’edats primerenques per evitar deterioracions irreversibles en la salut de moltes nenes i nens amb FQ.
22 d’abril de 2022 -. La Fibrosi Quística és una de les malalties genètiques greus més freqüents i s’estima una incidència al nostre país entorn d’un de cada 5.000-7000 naixements, mentre que una de cada 35 persones són portadores sanes de la malaltia. Es tracta d’una malaltia crònica d’origen genètic que afecta a diferents òrgans i, sobretot, té importants conseqüències en els pulmons.
En els últims anys s’ha avançat molt en el coneixement i tractament de la malaltia, però, malgrat això, continua sent una patologia sense curació. Per això, és molt important l’ accés als últims tractaments, como són els nous moduladors de la proteïna CFTR, que suposen una millora considerable en la qualitat de vida de les persones amb Fibrosi Quística, ja que, encara no curen, frenen la deterioració que produeix la malaltia.
L’últim d’aquests tractaments moduladors, Kaftrio©, va ser inclòs en el nostre Sistema Nacional de Salut (SNS) el dia 1 de desembre de 2021 per a persones amb FQ majors de 12 anys amb almenys una còpia de la mutació F508del. Això comprèn aproximadament al 70% de la població amb FQ a Espanya. Recentment, l’Agència Europea del Medicament (EMA) ha ampliat la indicació d’aquest tractament per a nenes i nens d’ entre 6 i 11 anys, i ja ha estat autoritzat també per la Comissió Europea per a la seva comercialització a Europa.
Espanya es troba actualment en procés de negociació per a aprovar el finançament d’aquesta nova indicació, que podrà beneficiar a molts nens i nenes amb Fibrosi Quística, permetent-los accedir de manera primerenca a aquest tractament revolucionari i tenir una qualitat de vida futura sense les limitacions que fins ara comporta la seva malaltia. A més del medicament Kaftrio©, també estan encara en procés d’ inclusió en el SNS les indicacions pediàtriques de Kalydeco© per a 6 mesos a 2 anys, Orkambi© per a 2 a 5 anys i Symkevi© per a 6 a 11 anys. Per aquest motiu, el col·lectiu de persones amb Fibrosi Quística, familiars i professionals mèdics que representa la Fundació Espanyola de Fibrosi Quística vol insistir en la necessitat d’invertir en prevenció, de donar a molts nens i nenes amb Fibrosi Quística l’oportunitat d’un futur mai vist fins ara, poder frenar la deterioració que els produeix la seva malaltia abans que aquest sigui irreversible.
“L’any passat a Espanya es va fer un pas molt important aprovant el finançament del tractament Kaftrio© per a majors de 12 anys. En el curt temps que porta disponible, les persones que han pogut beneficiar-se d’ell ens transmeten a diàriament el gran canvi que noten i la millor qualitat de vida que els ha produït. Sabem que la presentació pediàtrica té excel·lents resultats frenant la deterioració que produeix la FQ i considerem que aquesta indicació i altres, de moduladors dirigits a altres rangs d’edat, han d’estar igualment disponibles per a guanyar temps mentre aquest últim tractament no arriba per a aquestes edats o en aquells casos on els metges considerin. Les autoritats sanitàries tenen una responsabilitat i una oportunitat molt gran perquè les nostres nenes i nens amb FQ no vegin limitada la seva futura qualitat de vida per no poder accedir de manera primerenca a aquest tractament. Vull ser optimista i espero que el compromís demostrat l’any passat amb la indicació d’adults, continuï i molt aviat puguem rebre la notícia d’un acord de finançament per a les indicacions pediàtriques”, explica Juan Da Silva, president de la FuEFQ i FEFQ.
Des de la Societat Española de FQ, els professionals mèdics assenyalen la importància que malalties minoritàries greus, com la Fibrosi Quística, tinguin un accés a la innovació terapèutica altament eficaç, diferenciada de la resta d’aprovacions habituals. En el cas de pediatria, la situació és encara més urgent, ja que són els últims als quals els arriba aquesta innovació. Per això, reclamen que les aprovacions haurien de ser automàtiques quan un òrgan regulador superior com la EMA, on participa l’agència reguladora espanyola (AEMPS), autoritza aquesta utilització en edats més primerenques.
“Des de principis d’any els pacients amb accés a Kaftrio© han pogut comprovar en vida real el que s’havia pogut observar en els assajos clínics: aquest nou fàrmac els canvia la vida, els obre el futur on no n’hi havia, és espectacular! Des de la Societat científica espanyola de FQ continuarem insistint en la necessitat que aquest tipus de tractaments arribin al més aviat possible als seus destinataris. Els pacients es deterioren progressivament i no tenen temps que perdre. Confiem que l’ampliació a edats més primerenques dels moduladors existents sigui una realitat al més aviat possible. La malaltia, no sols ja no avança, sinó que es pot recuperar part de la funció perduda amb l’evolució de la malaltia. Aquest nou escenari que se’ns ha obert ens presenta nous reptes. Sens dubte, el més important és trobar un tractament per a tots els pacients i finalment un tractament curatiu. Mentrestant, assegurar també un adequat tractament de les seqüeles condicionades serà un objectiu de tot el col·lectiu sanitari multidisciplinari que tractem la FQ. Sempre estarem al costat dels pacients i els seus representants en la millora de la seva atenció”, comenta el Dr. Óscar Asensio, president de la SEFQ i vicepresident de la FuEFQ.
Encara queda un 30% de la població amb Fibrosi Quística al nostre país que no pot beneficiar-se de cap d’aquests tractaments moduladors a causa de les seves mutacions, encara que sí estan obertes diverses línies de recerca a la recerca d’un tractament efectiu. Per això, resulta fonamental continuar donant suport a la recerca bàsica i clínica que pugui donar una solució al 100% de les persones amb FQ, tal com assenyala també Juan Da Silva: “Els avenços en recerca d’aquests últims 10 anys han estat enormes i ens mostren la importància d’ apostar per la recerca. Des de la Fundació continuarem lluitant per a trobar una cura o noves teràpies, donant suport a la recerca i treballant perquè l’accés a aquests tractaments a Espanya sigui el més àgil possible. Mirant sense complexos al futur, un futur que mai va ser tan esperançador”.
#DíaNacionaldelaFibrosisQuística – dianacional.fibrosisquistica.org