La Asociación Catalana de Fibrosis Quística subvenciona actualmente proyectos de investigación básica y clínica, y apoya la asistencia y el tratamiento en los tres hospitales de referencia de Cataluña.

Instituto de Bioingeniería de Cataluña (IBEC)

Grupo de Infecciones Bacterianas y terapia antimicrobiana.

Investigador Principal: Dr. Eduard Torrents

Nombre del proyecto: Desarrollo de una nueva familia de compuestos antimicrobianos.

Resumen del proyecto: La fibrosis quística (FQ) es un trastorno multisistémico que afecta al sistema respiratorio, digestivo, endocrino y reproductivo. Más del 90% de los pacientes presentan insuficiencia respiratoria debida principalmente a la colonización crónica de diferentes bacterias, principalmente por Pseudomonas aeruginosa. Actualmente, las inversiones en investigación en el desarrollo de nuevos antibióticos se están reduciendo lo que al mismo tiempo está provocando un aumento espectacular de la resistencia bacteriana a diferentes antibióticos. El resurgimiento y el crecimiento de nuevas socas bacterianas multiresistentes a diferentes antibióticos en enfermos de FQ hace necesario el descubrimiento de nuevas moléculas con actividad antimicrobiana para tratar estos pacientes con infecciones pulmonares bacterianas crónicas y en especial esas que forman biofilms donde la quimioterapia actual es ineficaz.
La síntesis del ADN bacteriano abre nuevos horizontes en el descubrimiento de nuevas dianas antimicrobianas ya que es notablemente diferente en las células eucariotas. La enzima clave que proporciona los precursores esenciales para la síntesis del ADN, los desoxiribonucleotidos (dNTP), es la enzima ribonucleotide reductasa (RNR). Estas enzimas se clasifican en tres clases diferentes (clase I, II y III). Las células eucariotas codifican para un solo tipo de RNR, la clase Ia, mientras que por ejemplo la bacteria P. aeruginosa codifica para las tres clases posibles de esta enzima (clase Ia, II y III).
En nuestro trabajo de investigación estamos explorando la enzima ribonucleotidil reductasa como una diana terapéutica y de esta manera poder encontrar nuevas moléculas que la inhiban y que sean específicas en bacterias para poder erradicar las infecciones bacterianas crónicas en el pulmón de los enfermos con fibrosis quística.

Beca otorgada por la Asociación Catalana de Fibrosi Quística: 20.000 €/anuales para la contratación de un investigador.

Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL)

Laboratorio de Genética Molecular
Investigador Principal: Dr. Josep Maria Aran

Nombre del proyecto: Identificación de genes de susceptibilidad a estrés oxidativo en células de epitelio bronquial de Fibrosis Quística mediante cribado funcional a gran escala utilizando una genoteca randomizada de siRNAs.

Resumen del proyecto:
Antecedentes: Las manifestaciones pulmonares son la principal causa de morbilidad y mortalidad en más del 90% de los pacientes de fibrosis quística (FQ) que superan el periodo neonatal. El proceso inmuno-inflamatorio crónico, exacerbado por infecciones bacterianas recurrentes que inducen un incremento del estrés oxidativo, es un componente clave de la destrucción progresiva que acontece en las vías respiratorias de dichos pacientes. Así, el incremento de especies reactivas de oxígeno (ROS) debido a la persistente activación de los neutrófilos junto con una reducida protección anti-oxidante son los principales contribuyentes del estrés oxidativo y del control deficiente de la respuesta inmunoinflamatoria en los pacientes de FQ.

Objetivo: El objetivo del presente Proyecto es la identificación de nuevos genes y vías de señalización responsables de susceptibilidad a estrés oxidativo en células humanas de epitelio bronquial utilizando un cribado a gran escala basado en la interferencia por RNA (RNAi). Se pretende posteriormente evaluar su función como genes modificadores de FQ mediante un estudio de correlación de sus variantes genéticas (SNPs) con el fenotipo clínico en una cohorte de pacientes adultos de FQ.

Métodos: Disponemos de un modelo in vitro de células epiteliales bronquiales en cultivo aisladas de pacientes con FQ. Se pretende identificar y caracterizar a los genes implicados en el proceso de estrés oxidativo y muerte celular programada (apoptosis) que experimentan las células epiteliales bronquiales sometidas a infección bacteriana. Así, hemos construido una genoteca randomizada de siRNAs que se introducirá a las células epiteliales previamente a la inducción de estrés oxidativo. Ello permitirá realizar un cribado funcional a nivel genómico para identificar los genes cuyo silenciamiento (inhibición de la expresión) provoque resistencia al proceso de apoptosis en las células epiteliales bronquiales estudiadas. Posteriormente se seleccionarán y validarán algunos de dichos genes  como genes modificadores de FQ mediante un estudio de genotipado de sus SNPs en una cohorte de pacientes adultos de FQ bien caracterizados y la posterior correlación con los respectivos parámetros clínicos (función pulmonar, colonización bacteriana,…).
 
Resultados e Impacto Potencial Esperado: Dicha metodología de genómica funcional, además de incrementar el conocimiento de la patofisiología de las células del epitelio respiratorio de FQ, puede contribuir al desarrollo de nuevas estrategias terapéuticas que beneficiarían directamente a los pacientes afectos de FQ, la enfermedad genética más común entre individuos de raza blanca.

Beca otorgada por la Asociación Catalana de Fibrosis Quística: 20.000 €/anuales para la contratación de un investigador.

HHospital Universitario Vall de Hebrón

La Asociación Catalana de Fibrosis Quística ha contribuido con una aportación económica para mejorar la asistencia y el tratamiento en la unidad de Fibrosis Quística del Hospital.

Grupo de adultos de Fibrosis Quística

  • Se ha contratado a una neumóloga que dará apoyo a los estudios de investigación clínica de la unidad.
  • Se ha contratado a una neumóloga para realizar asistencia a los pacientes de Fibrosis Quística.

 
Beca otorgada por la Asociación Catalana de Fibrosis Quística
: 20.000 €/anuales.

Grupo infantil de Fibrosis Quística

  • Se ha contratado a un neumólogo para dar apoyo a los ensayos clínicos.

 
Beca otorgada por la Asociación Catalana de Fibrosis Quística
: 20.000 €/anuales.

Hospital San Juan de Dios

La Asociación Catalana de Fibrosis Quística ha contribuido a mejorar la asistencia al grupo de Fibrosis Quística del Hospital.

Unidad de Fibrosi Quística

  • Se ha contratado a una neumopediatra para incrementar horas de neumopediatria para mejorar la atención al paciente de Fibrosis Quística.
  • Se ha contratado a un fisioterapeuta respiratorio para incrementar horas de fisioterapia en dedicación al paciente afecto de Fibrosis Quística.

 
Beca otorgada por la Asociación Catalana de Fibrosis Quística:
40.000 €/anuales.

Hospital de Sabadell. Parc Taulí

Otro centro preceptor de la ayuda de la Asociación Catalana de Fibrosi Quística es la unidad de Fibrosis Quística del Hospital de Sabadell que cuenta con un grupo de adultos y un grupo infantil.
Unidad de Fibrosi Quística

  • Se ha reorganizado el grupo de adultos.
  • Se ha incrementado las horas del servicio de Fisioterapia respiratoria y exclusiva para los pacientes de Fibrosis Quística pediátricos.
  • Se ha incrementado las horas del servicio de nutrición tanto en el grupo pediátrico como en el grupo de adultos.
  • Se ha puesto en marcha un servicio de terapia familiar.
  • Se ha comprado material para realizar ejercicios de fisioterapia respiratoria.
  • Se ha contratado un neumólogo para dar apoyo a la asistencia.
  • Se ha contratado a personal para realizar el registro europeo de Fibrosis Quística.

 
Beca otorgada por la Asociación Catalana de Fibrosis Quística:
40.000 €/anuales.


La Asociación también da apoyo con donaciones puntuales de material fungible y otro tipo de material según las demandas que nos llegan de los hospitales y centros de investigación.