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Soporte investigación y unidades de referencia

La Asociación Catalana de Fibrosis Quística subvenciona actualmente proyectos de investigación básica y clínica, y apoya la asistencia y el tratamiento a los tres hospitales de referencia de Cataluña.

Grupo de Infecciones Bacterianas y terapia antimicrobiana.

Investigador Principal: Dr. Eduard Torrents

Nombre del Proyecto:Desarrollo de una nueva familia de compuestos antimicrobianos

Resumen del Proyecto: La fibrosis quística (FQ) es un trastorno multisistémico que afecta al sistema respiratorio, digestivo, endocrino y reproductivo. Más del 90% de los pacientes presentan insuficiencia respiratoria debido principalmente a la colonización crónica de diferentes bacterias, principalmente por Pseudomonas aeruginosa. Actualmente, las inversiones en investigación en el desarrollo de nuevos antibióticos se están reduciendo lo que al mismo tiempo está provocando un aumento espectacular de la resistencia bacteriana a diferentes antibióticos. El resurgimiento y el crecimiento de nuevas cepas bacterianas multi-resistentes a diferentes antibióticos en enfermos de FQ hace necesario el descubrimiento de nuevas moléculas con actividad antimicrobiana para tratar estos pacientes con infecciones pulmonares bacterianas crónicas y en especial aquellas que forman biofilms donde la quimioterapia actual se ineficaz.
La síntesis del ADN bacteriano abre nuevos horizontes en el descubrimiento de nuevas dianas antimicrobianas ya que es notablemente diferente a las células eucariotas. La enzima clave que proporciona los precursores esenciales para la síntesis del ADN, los desoxiribonucleótidos (dNTPs), es la enzima ribonucleotide reductasa (RNR). Estas enzimas se clasifican en tres clases diferentes (clase I, II y III). La células eucariotas codifican para un solo tipo de RNR, la clase Ia, mientras que por ejemplo la bacteria P. aeruginosa codifica para las tres clases posibles de esta enzima (clase Ia, II y III).
En nuestro trabajo de investigación estamos explorando la enzima ribonucleotidil reductasa como una diana terapéutica y de esta manera poder encontrar nuevas moléculas que la inhiban y que sean específicos en bacterias para poder erradicar las infecciones bacterianas crónicas en el pulmón de los enfermos con fibrosis quística .

Beca otorgada por la Asociación Catalana de Fibrosis Quística: 20.000 € / anuales para la contratación de un investigador.

Laboratorio de Genética Molecular
Investigador Principal: Dr. Josep Maria Aran

Nombre del proyecto: Identificación de genes de susceptibilidad a estrés oxidativo en células de epitelio bronquial de Fibrosis Quística mediante cribado funcional a gran escala utilizando una genoteca randomizado de siRNAs.

Resumen del proyecto:
Antecedentes: Las manifestaciones pulmonares son la principal causa de morbilidad y mortalidad en más del 90% de los pacientes de fibrosis quística (FQ) que superan el periodo neonatal. El proceso inmuno-inflamatorio crónico, exacerbado por infecciones bacterianas recurrentes que inducen un incremento del estrés oxidativo, es un componente clave de la destrucción progresiva que acontece en las vías respiratorias de estos pacientes. Así, el incremento de especies reactivas de oxígeno (ROS) debido a la persistente activación de los neutrófilos junto con una reducida protección antioxidante son las principales contribuyentes del estrés oxidativo y del control deficiente de la respuesta inmunoinflamatòria en los pacientes de FQ .

Objetivo: El objetivo del presente proyecto es la identificación de nuevos genes y vías de señalización responsables de susceptibilidad a estrés oxidativo en células humanas de epitelio bronquial utilizando un cribado a gran escala basada en la interferencia por ARN (RNAi). Se pretende posteriormente evaluar su función como genes modificadores de FQ mediante un estudio de correlación de sus variantes genéticas (SNPs) con el fenotipo clínico en una cohorte de pacientes adultos de FQ.

Métodos: Disponemos de un modelo in vitro de células epitials bronquiales en cultivo aisladas de pacientes con FQ. Se pretende identificar y caracterizar los genes implicados en el proceso de estrés oxidativo y muerte celular programada (apoptosis) que experimentan las células epiteliales bronquiales sometidas a infección bacteriana. Así, hemos construido una genoteca randomizada de siRNAs que se introducirá en las células epiteliales previamente a la inducción de estrés oxidativo. Esto permitirá realizar un cribado funcional a nivel genómico para identificar los genes el silenciamiento (inhibición de la expresión) provoca resistencia al proceso de apoptosis en las células apitelials bronquiales estudiadas. Posteriormente se seleccionará y validarán algunos de estos genes como genes modificadores de FQ mediante un estudio de genotipo de sus SNPs en una cohorte de pacientes adultos de FQ bien caracterizados y la posterior correlación con los respectivos parámetros clínicos (función pulmonar, colonización bacteriana,…)

Resultados e Impacto Potencial Esperado: Dicha metodología de genómica funcional, además de incrementar el conocimiento de la patofisiología de las células del epitelio respiratorio de FQ, puede contribuir al desarrollo de nuevas estrategias terapéuticas que beneficiarían directamente a los pacientes afectos de FQ, la enfermedad genética más común entre individuos de raza blanca.
Beca otorgada por la Asociación Catalana de Fibrosis Quística: 20.000 € / anuales para la contratación de un investigador.

La Asociación Catalana de Fibrosis Quística ha contribuido con una aportación económica para mejorar la asistencia y el tratamiento en la unidad de Fibrosis Quística del Hospital.

Grupo de adultos de Fibrosis Quística

  • Se ha contratado a una neumóloga que apoyará los estudios de investigación clínica de la unidad.
  • Se ha contratado a una neumóloga para realizar asistencia a los pacientes de Fibrosis Quística.


Beca otorgada por la Asociación Catalana de Fibrosis Quística:
20.000 € / anuales.

Grupo infantil de Fibrosis Quística

  • Se ha contratado a un neumólogo para apoyar a los ensayos clínicos.


Beca otorgada por la Asociación Catalana de Fibrosis Quística: 20.000 € / anuales.

La Asociación Catalana de Fibrosis Quística ha contribuido a mejorar la asistencia al grupo de Fibrosis Quística del Hospital.

Unidad de Fibrosis Quística

  • Se ha contratado a una Pneumopediatra para incrementar horas de pneumopediatria por la mejora en la atención al paciente afecta de Fibrosis Quística.
  • Se ha contratado a un fisioterapeuta respiratorio para incrementar horas de fisioterapia en dedicación al paciente afecto de Fibrosis Quística.

Beca otorgada por la Asociación Catalana de Fibrosis Quística: 40.000 €/anuales.

Otro centro preceptor de la ayuda de la Asociación Catalana de Fibrosis Quística es la unidad de Fibrosis Quística del Hospital de Sabadell que cuenta con una un grupo de adultos y un grupo infantil.
Unidad de Fibrosis Quística

  • Se ha reorganizado el grupo de adultos.
  • Se ha incrementado las horas del servicio de Fisioterapia respiratoria y exclusivamente por los pacientes de Fibrosis Quística pediátricos.
  • Se ha incrementado las horas del servicio de nutrición tanto al grupo pediátrico como al grupo adulto.
  • Se ha puesto en marcha un servicio de terapia familiar.
  • Se ha comprado material para realizar ejercicios de fisioterapia respiratoria.
  • Se ha contratado un neumólogo para apoyar la asistencia.
  • Se ha contratado a personal para poder realizar el registro europeo de Fibrosis Quística.


Beca otorgada por la Asociación Catalana de Fibrosis Quística:
40.000 € / anuales.

La Asociación también apoya con donaciones puntuales de material fungible y otro tipo de material según las demandas que nos llegan de los hospitales y centros de investigación.

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