El pare i la mare són portadors del gen de la FQ. Aquest es troba situat al braç llarg del cromosoma 7. Per a cada concepció, es presentarà una de les quatre situacions següents:

• 1. El pare i la mare donen, cadascú el cromosoma sa al nen D: aquest no patirà la malaltia i, al contrari que els seus pares, no és portador del gen, no transmetrà la malaltia.
• 2-3. Un dels progenitors dóna el cromosoma sa i l’altre dóna el cromosoma portador del gen: els nens B i C, com els seus pares, seran portadors del gen. Transmissors potencials de la malaltia, però no malalts: són heterocigots.
• 4. El pare i la mare donen cadascú el cromosoma portador del gen: el nen A està afectat de FQ: és homocigot.

És a dir, per a una parella portadora del gen de la FQ, LA PROBABILITAT DE TENIR UN FILL AFECTAT ÉS DE 1 SOBRE 4 (25%). La probabilitat de tenir un fill sa portador és de 2 sobre 4 (50%) i de 1 sobre 4 (25%) de tenir un fill sa i no portador. Aquesta forma de trasmissió s’anomena autosòmica-recessiva.

Es calcula que un de cada 5.600 nadons neix afectat de Fibrosi Quística.

Això vol dir que cada any neixen a Catalunya uns 20 nens afectats de FQ. És la malaltia genètica hereditària més freqüent. Les estadístiques ens permeten afirmar que un de cada 25 individus és portador del gen de la malaltia.

Això significa, per exemple, que a Espanya hi ha de 1.5 a 2 milions de persones portadores del gen de la FQ. La freqüència de la malaltia és variable segons regions.

La FQ no és una malaltia contagiosa. Contrariament a una opinió força generalitzada, no pel fet que un nen tussi, expectori i tingui microbis als seus pulmons, ha de propagar necessàriament la seva malaltia o crear una infecció al seu voltant

En el nadó: Un retard en l’expulsió del meconi (primeres femtes), no vol dir necessàriament FQ, però és un element de sospita. Una obstrucció intestinal del nadó és més evocadora i és freqüent trobar aquest símptoma en el nadó afectat de FQ (10% dels casos). Es coneix sota el nom d’íleum meconial. Una lenta recuperació del pes és també un aspecte que cal tenir en compte. És sabut que el nadó perd una part del seu pes durant els primers dies de vida (5 al 10%) i que el pes del néixer es recupera després de 8 ó 10 dies o, fins i tot, menys. Un nadó que pateixi FQ pot tardar 12 o fins i tot 20 dies a recuperar de nou el seu pes: signe a valorar per completar el quadre clínic.

En el nen: La corba de pes és inferior a la normal, té molta gana, però no s’engreixa, digereix malament, té dolors abdominals, produeix femtes particularment fètides, gairebé sempre abundants i, de vegades olioses: són alguns elements que fan pensar en un diagnòstic de FQ. Tus, i la seva tos s’assembla a la de la tos ferina: és seca, repetitiva i sobretot esgotadora. Sua molt, el seu coixí segurament serà moll al matí. I, a més, és una suor salada.

En l’adult: A més dels símptomes de tipus respiratori o digestiu, se’n poden donar d’altres com l’estelerilitat en l’home que facin sospitar l’existència de la malaltia.

Efectivament, l’observació dels signes clínics abans esmentats fan pensar en el diagnòstic que serà confirmat, de manera específica, pel test de la suor. Aquest test consisteix en determinar el clor i sodi que conté la suor. Les proporcions elevades confirmen la sospita de FQ. És convenient aclarir que els nivells més o menys elevats de clor i sodi no determinen la gravetat de la malaltia. Realitzat en un laboratori especialitzat, aquest test absolutament indolor es repeteix com a mínim tres vegades a fi de confirmar els valors obtinguts.

Des de l’any 1999, a Catalunya s’aplica el cribratge neonatal de la FQ, mitjançant una mostra de sang obtinguda del taló del nadó. Això permet detectar la malaltia abans de l’aparició dels símptomes clínics, i avançar el tractament, millorant la seva qualitat de vida futura.

Es pot fer un diagnòstic prenatal? Sí. Aquest diagnòstic va dirigit a les parelles portadores del gen i a les famílies que ja hagin tingut un fill amb FQ. Permet determinar a partir de la desena setmana de l’embaràs si el nen serà malalt o no. Pertany a cada parella la llibertat de prendre una determinada decisió en funció dels resultats de les proves.

És una malaltia que afecta a les propietats de la mucositat. Aquest producte orgànic, fabricat per les glàndules mucoses, es troba als bronquis, tub digestiu, etc. La seva viscositat exagerada dificulta la seva expulsió i provoca el conjunt d’anomalies de la FQ. D’aquesta manera, els bronquis s’obstrueixen i s’infecten provocant la tos i l’expectoració. Són les principals característiques d’aquesta malaltia.

A nivell de l’aparell digestiu, el fetge i el pàncrees es troben generalment afectats, els enzims pancreàtics són bloquejats i no poden realitzar la seva funció digestiva, sobretot dels greixos. Les conseqüències immediates són dolors abdominals, diarrees o restrenyiment i dificultats per augmentar de pes.
La malaltia no deixa d’evolucionar amb més o menys rapidesa, amb algunes etapes d’estabilitat, seguides d’episodis particularment aguts.

Per controlar de la millor manera possible la malaltia, no es pot deixar res a la improvisació, res pot ser descuidat, encara que tot sembli anar bé. Qualsevol detall és important.

Sovint encara veiem nens amb l’estat pulmonar molt deteriorat degut a un diagnòstic massa tardà. És indispensable una vigilància apropiada, sota la responsabilitat del metge de l’Hospital Especialitzat on es controla el malalt.