Suport investigació i unitats de referència

Tradueix la pàgina: Español

L’Associació Catalana de Fibrosi Quística subvenciona actualment projectes d’investigació bàsica i clínica, i recolza l’assistència i el tractament als tres hospitals de referència de Catalunya. 

Institut de Bioenginyeria de Catalunya (IBEC)

Grup d’Infeccions Bacterianes i teràpia antimicrobiana.

Investigador Principal: Dr. Eduard Torrents

Nom del Projecte: Desenvolupament d’una nova família de compostos antimicrobians

Resum del Projecte: La fibrosis quística (FQ) és un trastorn multisistèmic que afecta el sistema respiratori, digestiu, endocrí i reproductiu. Més del 90% dels pacients presenten insuficiència respiratòria degut principalment a la colonització crònica de diferents bacteris, principalment per Pseudomonas aeruginosa. Actualment, les inversions en recerca en el desenvolupament de nous antibiòtics s'estan reduint el que al mateix temps està provocant un augment espectacular de la resistència bacteriana a diferents antibiòtics. El ressorgiment i el creixement de noves soques bacterianes multi-resistents a diferents antibiòtics en malalts de FQ fa necessari el descobriment de noves molècules amb activitat antimicrobiana per tractar aquests pacients amb infeccions pulmonars bacterianes cròniques i en especial aquelles que formen biofilms on la quimioteràpia actual es ineficaç.
La síntesi de l'ADN bacterià obre nous horitzons en el descobriment de noves dianes antimicrobianes ja que és notablement diferent a les cèl·lules eucariotes. L'enzim clau que proporciona els precursors essencials per a la síntesi de l'ADN, els desoxiribonucleótidos (dNTP), és l'enzim ribonucleotide reductasa (RNR). Aquests enzims es classifiquen en tres classes diferents (classe I, II i III). La cèl·lules eucariotes codifiquen per a un sol tipus de RNR, la classe Ia, mentre que per exemple el bacteri P. aeruginosa codifica per a les tres classes possibles d'aquest enzim (classe Ia, II i III).
En el nostre treball de recerca estem explorant l'enzim ribonucleotidil reductasa com una diana terapèutica i d'aquesta manera poder trobar noves molècules que la inhibeixin i que siguin específics en bacteris per poder eradicar les infeccions bacterianes cròniques en el pulmó dels malalts amb fibrosi quística.

Beca atorgada per l’Associació Catalana de Fibrosi Quística: 20.000 €/anuals per la contractació d’un investigador.

Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL)

Laboratori de Genètica Molecular
Investigador Principal: Dr. Josep Maria Aran

Nom del projecte: Identificació de gens de susceptibilitat a estrés oxidatiu en cèl·lules d’epiteli bronquial de Fibrosi Quística mitjançant cribatge funcional a gran escala utilizant una genoteca randomizada de siRNAs.

Resum del projecte:
Antecedents: Les manifestacions pulmonars són la principal causa de morbilitat i mortalitat en més del 90% dels pacients de fibrosi quística (FQ) que superen el període neonatal. El procés inmuno-inflamatori crònic, exacerbat per infeccions bacterianes recurrents que indueixen un increment de l’estrès oxidatiu, és un component clau de la destrucció progressiva que esdevé en les vies respiratòries d’aquests pacients. Així, l’increment d’espècies reactives d’oxigen (ROS) degut a la persistent activació dels neutrofils junt amb una reduïda protecció antioxidant són les principals contribuents de l’estrès oxidatiu i del control deficient de la resposta inmunoinflamatòria en els pacients de FQ.
 
Objectiu: L’objectiu del present projecte és la identificació de nous gens i vies de senyalització responsables de susceptibilitat a estrès oxidatiu en cèl·lules humanes d’epiteli bronquial utilitzant un cribatge a gran escala basada en la interferència per RNA (RNAi). Es pretèn posteriorment avaluar la seva funció com a gens modificadors de FQ mitjançant un estudi de correlació dels seus variants genètiques (SNPs) amb el fenotip clínic en una cohort de pacients adults de FQ.
 
Mètodes: Disposem d’un model in vitro de cèl·lules epitials bronquials en cultiu aïllades de pacients amb FQ. Es pretén identificar i caracteritzar als gens implicats en el procés d’estrès oxidatiu i mort cel·lular programada (apoptosi) que experimenten les cèl·lules epitelials bronquials sotmeses a infecció bacteriana. Així, hem construït una genoteca randomitzada de siRNAs que s’introduirà a les cèl·lules epitelials prèviament a la inducció d’estrès oxidatiu. Això permetrà realitzar un cribatge funcional a nivell genòmic per a identificar els gens  el silenciament (inhibició de l’expressió) provoca resistència al procés d’apoptosi en les cèl·lules apitelials bronquials estudiades. Posteriorment es seleccionarà i validaran alguns d’aquests gens com gens modificadors de FQ mitjançant un estudi de genotip dels seus SNPs en una cohort de pacients adults de FQ be caracteritzats i la posterior correlació amb els respectius paràmetres clínics (funció pulmonar, colonització bacteriana,...)
 
Resultats i Impacte Potencial Esperat: Dita metodologia de genòmica funcional, a més d’incrementar el coneixement de la patofisiologia de les cèl·lules de l’epiteli respiratori de FQ, pot contribuir al desenvolupament de noves estratègies terapèutiques que beneficiarien directament als pacients afectes de FQ, la malaltia genètica més comuna entre individus de raça blanca.
Beca atorgada per l’Associació Catalana de Fibrosi Quística: 20.000 €/anuals per la contractació d’un investigador.

Hospital Universitari Vall d’Hebron

L’Associació Catalana de Fibrosi Quística ha contribuït amb una aportació econòmica per millorar l’assistència i el tractament en la unitat de Fibrosi Quística de l’Hospital.

Grup d’adults de Fibrosi Quística

  • S’ha contractat a una pneumòloga que donarà suport als estudis d’investigació clínica de la unitat.
  • S’ha contractat a una pneumòloga per realitzar assistència als pacients de Fibrosi Quística.

 
Beca atorgada per l’Associació Catalana de Fibrosi Quística:
20.000 €/anuals.

Grup infantil de Fibrosi Quística

  • S’ha contractat a un pneumòleg per donar suport als assajos clínics.

 
Beca atorgada per l’Associació Catalana de Fibrosi Quística:
20.000 €/anuals.

Hospital Sant Joan de Déu

L’Associació Catalana de Fibrosi Quística ha contribuït a millorar l’assistència al grup de Fibrosi Quística de l’Hospital.

Unitat de Fibrosi Quística

  • S’ha contractat a una Pneumopediatra per incrementar hores de pneumopediatria per la millora en l’atenció al pacient afecta de Fibrosi Quística.
  • S’ha contractat a un fisioterapeuta respiratori per incrementar hores de fisioterapia en dedicació al pacient afecte de Fibrosi Quística.

 
Beca atorgada per l’Associació Catalana de Fibrosi Quística: 40.000 €/anuals. 

Hospital de Sabadell. Parc Taulí

Un altre centre preceptor de l’ajuda de l’Associació Catalana de Fibrosi Quística és la unitat de Fibrosi Quística de l’Hospital de Sabadell que compte amb una un grup d’adults i un grup infantil.
Unitat de Fibrosi Quística

  • S’ha reorganitzat el grup d’adults.
  • S’ha incrementat les hores del servei de Fisioteràpia respiratòria i exclusiva pels pacients de Fibrosi Quística pediàtrics.
  • S’ha incrementat les hores del servei de nutrició tant al grup pediàtric com al grup adult.
  • S’ha posat en marxa un servei de teràpia familiar.
  • S’ha comprat material per realitzar exercicis de fisioteràpia respiratòria.
  • S’ha contractat un pneumòleg per donar suport a l’assistència.
  • S’ha contractat a personal per poder realitzar el registre europeu de Fibrosi Quística.  

 
Beca atorgada per l’Associació Catalana de Fibrosi Quística:
40.000 €/anuals.


L’Associació també dona suport amb donacions puntuals de material fungible i altre tipus de material segons les demandes que ens arriben dels hospitals i centres d’investigació.